中国的出生缺陷率约5.6%。按照每年1600万的新生儿计算，每年将新增约九十万名缺陷儿。而在导致出生缺陷的原因中，单基因遗传病占20.2%。

　　单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病。目前已知的单基因遗传病多达9000多种，综合发病率高达1%。研究显示，平均每个正常人携带有2.8个隐性致病基因。也就是说，我们每个人都可能是隐性基因的携带者，都有可能将致病基因遗传给下一代。

　　如果一对夫妇在同一基因上携带致病突变，虽然自身表现正常，但后代患该病的概率将为25%。如果母亲是X连锁遗传病的携带者，那么儿子的患病概率将高达50%。由于患儿父母本身不发病，这种风险很容易被忽视，加之常规孕检难以检出，导致很多宝宝在出生后才被确诊，其影响非常严重。

　　例如，脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）就是一种常见的单基因遗传性疾病。它是导致两岁以下婴儿死亡的主要遗传性疾病，每50个人中就有一个是SMA致病基因携带者。一旦患病，患者的肌肉将会进行性萎缩，并逐渐丧失吞咽、呼吸等功能，最终因呼吸衰竭而死亡。

　　再例如地中海贫血症，α-地贫重症患者可能在胎儿期死亡或分娩后死亡；β-地贫重症患者出生后三到六个月会出现贫血症状，进而出现肝脾肿大、发育不良。目前，这类疾病仅有5%可以治疗，且费用高昂，给家庭和社会带来沉重的负担。

　　育龄夫妇可以在备孕期或孕早期通过遗传病携带者筛查评估自身风险，并进行遗传咨询、辅助生殖等干预，以预防严重遗传病患儿的发生。目前，欧美国家已将遗传病携带者筛查纳入常规检测。国际权威协会建议，所有育龄夫妇都需要评估遗传病的生育风险。

　　单基因遗传病携带者筛查基于高通量测序技术，仅需采集2-3毫升外周血，即可一次性筛查多种常见的、严重的单基因遗传病，为育龄夫妇提供生育指导，降低生育缺陷儿风险。

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