，通过改良的CNP与利钠肽受体-B（NPR-B）结合，拮抗因基因变异造成的过度FGFR3下游信号传导，从而恢复患儿骨骼生长。

　　2021年8月，伏索利肽在欧盟上市；同年11月，其获美国食品药品监督管理局（FDA）批准上市，用于治疗5岁及以上骨骺(生长板)开放的软骨发育不全的儿童，商品名为Voxzogo。据悉，该药是目前全球获批的唯一一款用于软骨发育不全的治疗药物。

　　软骨发育不全（ACH）是一种罕见骨骼发育障碍性疾病，患者主要表现为短肢型侏儒症，身高显著低于同龄人，并常伴随枕骨大孔狭窄、睡眠呼吸暂停、脊髓压迫等严重并发症，导致行动受限、多器官功能障碍甚至危及生命。

　　据统计，全球约有25万人受ACH影响。2025上半年，伏索利肽销售额达4.04亿美元，BioMarin预计其2025年销售额将在9亿至9.35亿美元之间，可能占公司收入的近30%。

　　在中国，伏索利肽虽尚未获批上市，但我国通过政策创新与多方协作，逐步解决罕见病患者“用得上药”的难题，已有患者在国内用上了该药：

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　　2018年，国务院赋予海南省政府对海南自由贸易港博鳌乐城国际医疗旅游先行区（以下简称乐城先行区）使用特许药械的审批权，允许在乐城先行区医疗机构使用国外已经上市、国内尚未注册的国际创新药械。2022年6月，伏索利肽首次进口到乐城先行区。

　　2023年11月，国务院原则批复同意北京市人民政府上报的《支持北京深化国家服务业扩大开放综合示范区建设工作方案》，支持在北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区，探索进口未在国内注册上市的罕见病药品，由特定医疗机构指导药品使用。2024年4月，伏索利肽在北京儿童医院开出首张处方。

　　2025年2月，上海新华医院开启伏索利肽的临时紧急进口申报并获批。上海交通大学医学院附属新华医院成功为一名4岁软骨发育不全患儿曦曦（化名）注射了国内首例通过特殊进口通道获批的靶向药物伏索利肽。

　　值得注意的是，今年2月，伏索利肽在中国市场进行了前所未有的价格调整——单价降幅超过35%，年治疗费用从原来的154万多元降至99万元左右，直接为患者家庭减轻了54万多元的经济重担。此外，该产品已进入国内部分省市的“惠民保”，患者如果投保，其经济负担将进一步减轻30%-50%。

　　其中，BMN 333是伏索利肽的潜在后续产品，是新型长效CNP类似物。BioMarin计划在2026上半年启动该药2/3期注册性项目的剂量探索阶段，若结果积极，预计在2030年推出。

　　[1] 伏索利肽软骨发育不全治疗药物进展. 贝瑞基因遗传病检测. 2025-05-27.

　　[2] 国际罕见病日｜从“有药用”到“用得起”：让救命药不再遥不可及. 中国医药报. 2025-02-28.

　　[3] 伏索利肽拟纳入优先审评，用于治疗儿童软骨发育不全. CPHI制药在线] 国家药品监督管理局药品审评中心官网.