美国医生在诊断出一名婴儿患有严重的遗传病（这种遗传病会让约半数患儿在婴儿早期死亡）之后，率先使用定制的基因编辑疗法对该婴儿进行治疗。

　　国际研究人员称赞这一壮举是医学上的一个里程碑，称其展示了在患病儿童出生后不久通过改写有缺陷的DNA来治疗一系列毁灭性遗传病的潜力。

　　费城儿童医院和宾夕法尼亚大学的专家在这个男孩被确诊后立即开展工作，并在六个月内完成了这种个性化疗法复杂的设计、制造和安全性检测。

　　这个被称为KJ的婴儿在2月接受了定制治疗的第一剂输注，在3月和4月又接受了两剂。医生表示他正在茁壮成长，但一生都需要仔细监测。

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　　该团队的资深医生丽贝卡·阿伦斯 - 尼克拉斯（Rebecca Ahrens - Nicklas）博士表示，基因编辑方面“多年的进展”使这一突破成为可能。她说：“KJ虽然只是一位患者，但我们希望他是众多受益者中的首例。”

　　KJ出生时患有严重的CPS1缺乏症，这种病每一百三十万人里才会有一个人得。患者缺一种肝脏酶，这种酶能把身体里蛋白质自然分解产生的氨转化成尿素，这样就能跟着尿排出去了。这会导致氨的积聚，从而损害肝脏和其他器官，比如大脑。

　　虽然有些CPS1缺乏症患者做了肝脏移植手术，但是那些重病婴儿长到能做手术的年纪时可能已经受到损害了。

　　医生们在《新英格兰医学杂志》（New England Journal of Medicine）上撰文，描述了识别KJ病症背后特定突变、设计基因编辑疗法来纠正这些突变，以及测试治疗方法和把它送入肝脏所需的脂肪纳米颗粒的艰辛的过程。该疗法使用了一种强大的程序，名为“碱基编辑”（base editing），它可以每次改写一个DNA编码字母。

　　KJ出生后的头几个月在医院里进行限制饮食，但自从接受治疗后，医生们已经能够增加他食物中的蛋白质含量，并减少用于清除他体内氮的药物用量。相关细节在新奥尔良举行的美国基因与细胞治疗学会年会上公布。

　　医疗团队表示，需要进行更长期的随访，以了解这个疗法的效果如何，但早期迹象令人鼓舞。

　　宾夕法尼亚大学的基兰·穆苏努鲁（Kiran Musunuru，该校教授）说：“我们几十年来一直听闻的基因疗法的前景正在成为现实，它将彻底改变我们对待医学的方式。”

　　塞维利亚的巴勃罗·德奥拉维德大学的米格尔·安赫尔·莫雷诺 - 马特奥斯博士说：“尽管这是一种很特殊的方法，部分原因是该疾病的毁灭性，但它是一个里程碑，表明这些疗法现在已成为现实。正如文章报道，将对患者进行长期监测以确保其健康状况，并确定是否需要额外的剂量来进一步改善疾病症状。”