在过去，遗传病被认为是不治之症，但现在，随着医学遗传学的发展，已经对遗传病的发病过程有了更深入的了解，对于有症状的遗传病患者，可以通过饮食治疗、药物治疗、手术治疗、基因疗法来改善或治愈病情。

　　1、饮食治疗：可以通过调整饮食来控制某些遗传病的发生。例如，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内积累而引起的疾病，表现为智力低下等症状。但是，如果在出生后7-10天内开始防治，并在头三个月内给婴儿喂养低苯丙氨酸的食物，如大米、白菜、菠菜、土豆、羊肉等，可以促进婴儿的正常生长发育。随着孩子的成长，可以逐渐放宽对饮食的限制。

　　2、药物治疗：药物通常起到辅助治疗的作用，可以减轻患者的痛苦并改善病情。例如，肝豆状核变性病是由体内铜代谢障碍引起的疾病，可以导致胎儿畸形。可以给患者服用促进铜排泄的药物，并限制含铜食物的摄入，以保持体内铜的正常水平，达到良好的治疗效果。对于其他疾病，例如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂进行治疗，而先天性甲状腺功能低下则可以通过服用适量的甲状腺素片并定期监测来保证患儿的正常生长发育。

　　3、手术治疗：是一种有效的方法，可以通过手术切除或修补具有形态缺陷的器官来治疗遗传病。例如，对于球形红细胞增多症患者，由于红细胞膜渗透脆性增加而导致溶血性贫血，可以进行脾切除术来延长红细胞的寿命并获得治疗效果。对于多指、兔唇和外生殖器畸形等疾病，也可以通过手术矫治来治疗。

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　　4、基因疗法：是一种治疗遗传病的根本性方法，它向基因缺陷的细胞注入正常基因以达到治疗目的。虽然说起来简单，但实际上是一个相当复杂的问题。首先必须找出缺陷基因并制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因并进行正常的表达作用。目前这种治疗方法还在研究和探索阶段。

　　需要特别注意的是，在基因疗法尚未彻底研究出来的现阶段，能够使用上述几种简单方法进行治疗的遗传病仍然是少数。这些治疗方法只是治标不治本即所谓的“表现型治疗”只能消除一代人的病痛而无法对致病基因本身进行任何改变。致病基因将继续按照其固有规律传递给患者的子孙后代。

　　参考资料：周建跃,阎炯主编.孕前妊娠分娩育儿[M].湖北科学技术出版社.2013.12.