“用药才3天，孩子的癫痫发作就控制住了！”在杭州市妇幼保健院儿童院区（杭州市儿童医院）刘占利主任的诊室里，患儿皮皮（化名）的父母难掩激动。

　　过去三年，皮皮因频繁抽搐辗转求医，最终在这里被确诊为“结节性硬化症”引起的顽固性癫痫。精准用药后，发作迅速控制，孩子性格也日益开朗。

　　皮皮的经历并非个例。我国罕见病患者总数超2000万，超半数在儿童期发病。这类疾病常诊断难、确诊晚，易错失干预良机，危及健康。早发现、早诊断、早干预，是守护罕见病患者、为家庭减轻重负的关键防线。

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　　刘女士（化名）曾是一位“女强人”，多年前出现手麻，长期被当作颈椎病治疗。虽曾接受颈椎手术，但术后症状反复，出现无力、易摔倒等情况。经肌电图检查，提示广泛神经源性损害，被怀疑罹患渐冻症。

　　渐冻症（学名肌萎缩侧索硬化，ALS）被称为“世界五大绝症之首”，是一种会逐渐夺走患者行动能力的神经退行性疾病。数据显示，我国每年新增患者约2.3万人，未经治疗的患者平均生存期仅有3到5年。

　　为提升罕见病诊疗能力、推进早诊早治，杭州市卫生健康委成立杭州市罕见病诊疗中心和杭州市儿童罕见病诊疗中心，分别挂靠杭州市第一人民医院和杭州市妇幼保健院，并开通两路热线电话。

　　杭州市儿童罕见病诊疗中心长期深耕儿童罕见病诊疗领域。中心以精准诊断为核心，常规开展基因检测等先进技术，并与国家级平台合作，保障疑难病例确诊；整合神经、内分泌等多学科团队，提供一站式、个体化诊疗方案；在靶向药物及复杂手术等方面经验丰富，对结节性硬化症、神经纤维瘤病等疾病的诊治达国内先进水平。同时，中心构建“孕前-产前-生后-康复”全周期防治体系，为患儿家庭提供涵盖诊疗、康复与遗传咨询的整体支持。

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　　杭州市罕见病诊疗中心在杭州市卫生健康委指导下，依托杭州市第一人民医院，联合全市多家高水平三甲医院共同建设。中心以“汇聚全市力量、服务罕见病患、推动科研转化、打造杭州样板”为宗旨，致力于为罕见病患者提供覆盖筛查、诊断、治疗、康复等全流程的一站式服务。中心整合全市优质医疗资源，构建了六大临床专科架构，系统覆盖国家罕见病目录逾200种疾病。核心院区在神经系统罕见病（如肌萎缩侧索硬化症）诊疗方面处于全省领先，并以此为标杆推动各专科标准化建设。

　　让“罕见”被看见，让关爱不缺席。如果您对家人的健康状况有任何疑虑，或需要罕见病相关咨询，我们愿以专业与温暖，为每一个家庭提供最专业的诊疗支持，为“健康杭州”“善育在杭”注入坚实的医疗力量。