林女士和丈夫此前已育有两个孩子,均为地贫基因携带者,所幸孩子们的成长过程中无需特殊治疗。而能够拥有一个健康的宝宝,是夫妻俩一直以来的期待。
然而,期待很快被现实击碎。林女士再次怀孕,产检时却被确诊胎儿为重型地贫。
“医生说孩子出生后会面临严重的溶血性贫血,需要长期输血和排铁治疗,甚至可能活不过幼年。”回忆起这段经历,林女士仍难掩悲痛。

悲痛之余,林女士和丈夫开始寻求科学的生育解决方案,最终,他们来到金厚生生殖医学中心求助。
中心团队为林女士一家制定了个性化的PGT-M地贫筛查方案。(“PGT”全称为“胚胎植入前遗传学检测”,也叫做“第三代试管婴儿;PGT-M为胚胎植入前遗传学单基因病检。)今年9月,林女士顺利完成促排卵,共获得10枚囊胚,最终筛选出4枚健康囊胚,其中2枚完全不携带父母的地贫致病基因。
地贫是我国南方地区高发的遗传性血液病,福建、广东、广西等省份均为高发区。其中,夫妻双方同为同型地贫携带者时,自然妊娠生育重型地贫患儿的概率高达25%。
金厚生生殖医学中心唐训翰院长介绍,第三代试管婴儿技术的核心是胚胎植入前遗传学检测(PGT),简单来说,就是在胚胎植入妈妈子宫前,先检查它的基因/染色体,只选择健康的胚胎移植。
“PGT-M技术能精准排除携带已知致病基因的胚胎。kaiyun开云”他解释,该技术不仅适用于地贫,还可阻断血友病、蚕豆病等500多种单基因遗传病的代际传递,为有遗传病史的家庭提供了安全的生育选择。
需要注意的是,它并非“万能选项”,需要满足医学指征(如明确的遗传病携带、反复流产等),且需在正规的生殖中心,由专业医生评估后制定方案。