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德克萨斯州新生儿筛查新增四种罕见遗传病守护宝宝健康

来源:网络

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日期:2025-12-04 23:54:20

  德克萨斯州卫生服务部(DSHS)周三宣布,将在该州的新生儿筛查项目中增加四项针对罕见遗传病的筛查。

  卫生官员表示,这些新测试针对溶酶体储存障碍,这使得德克萨斯州出生时筛查的疾病总数达到了59种。这些遗传性疾病是因为身体缺乏分解脂肪和糖所需的特定酶,从而导致器官和组织中毒素的积累。

  德克萨斯州的婴儿会进行两次筛查——一次是在出生后24到48小时之间,另一次是在他们出生后7到14天时。每年,该州检测大约800,000个标本,发现大约1,000名新生儿通常面临生命威胁。

  除了血液筛查,德克萨斯州的婴儿还可能接受听力障碍和严重先天性心脏病的筛查。

  – 一种可能在婴儿期导致严重肌肉和心脏问题的疾病。未经治疗,有可能在生命的第一年内致命。发病率:每10万出生中1到2.5例(德克萨斯州每年约4-10例)

  – 一种严重的疾病,影响心脏、呼吸道、眼睛、耳朵和大脑。症状可能迅速进展,常常导致早逝。发病率:每10万出生中约1例(每年大约4例)

  – 也称为亨特综合症,这种疾病可能影响多种器官和身体系统。严重形式包括明显的神经退行性变化。发病率:每10万出生中约1例(每年大约4例)

  – 通常在生命的第一年出现喂养困难、癫痫发作和发育倒退。它通常进展迅速,可能会导致死亡。发病率:每10万出生中约1例(每年大约4例)

  筛查是通过足跟血样本进行的。如果测试结果超出预期范围,kaiyun开云将安排与医疗服务提供者的后续预约以进行进一步测试。

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