2025年11月16日，在荡漾着初冬微寒的济南，由北京病痛挑战公益基金会主办的成功举办。这次活动聚焦罕见病患者的真实故事与科技赋能，汇聚了领域内的医学专家、康复医师、患者代表以及来自全国各地的20多个罕见病家庭。

　　本场活动通过医学主题分享、罕见病叙事、医患交流等形式，“用故事传递力量、用科技赋能生命”，以“叙事”和“AI”两个关键词，构建了一个包括罕见病精准诊疗、康复管理、社会融入与心理支持等在内的多维度交流平台，与罕见病家庭同行。

　　山东大学齐鲁医院神经内科主任医师、罕见病临床中心负责人赵玉英教授在开场致辞中特别强调，罕见病研究和诊疗进展日新月异，罕见病家庭要对未来抱有希望，她强调“不抛弃、不放弃，遗传性神经肌肉病并不罕见，新的治疗探索和方法不断涌现。我们要心怀感恩，也要心怀希望，才能争取更好的将来。”致辞中，赵玉英教授还介绍了近年来山东大学齐鲁医院围绕罕见病开展的多项工作。

　　在这一环节，来自山东地区的三位医学专家围绕神经肌肉类罕见病临床诊疗进展、典型病种治疗、康复等主题、进行了精彩讲座。

　　作为山东地区的罕见病学术带头人之一，赵玉英教授以“助力遗传性神经肌肉病患者重拾生活信心”为题，系统梳理了遗传性神经肌肉病的诊疗进展与治疗希望。

　　赵教授指出，尽管罕见病诊断困难、致残率高，但随着基因编辑、基因沉默、小分子或辅因子治疗等技术的突破，一些遗传性神经肌肉类疾病已迎来治疗曙光，有的甚至每年都有一些治疗方法上的突破。通过七个真实病例，她生动展示了SMA（脊髓型肌萎缩症）、ALS（肌萎缩侧索硬化）、DMD（杜氏肌营养不良）、庞贝病等疾病在药物与康复干预下的显著改善，传递了“遗传病可治”的积极信念。

　　山东大学附属儿童医院神经内科副主任医师马凯主任以“DMT时代下的SMA多学科管理”为题，聚焦以SMA为代表的罕见病早诊早治与多学科管理。他指出，SMA的治疗已进入“修正治疗时代（DMT）”，以诺西那生为代表的创新药物，已被国内外研究证实能显著改善患者的运动功能。

　　马主任强调“时间就是神经元”，SMA治疗越早，受损神经元越少，功能保留越多；神经不同于其他组织，一旦损伤无法再生，若待病变后再用药，效果将大打折扣。他用研究数据与临床实例，论证了早诊早治的至关重要性。

　　多学科管理也非常重要。马主任指出，药物治疗并非全部，多学科综合管理是决定患者长期生活质量和生存期的关键。他逐一剖析了呼吸管理、康复治疗、营养管理、心理支持与社会融入等各个环节；同时呼吁建立山东省内规范的患者组织，帮助群体做好全生命周期管理。

　　山东大学附属儿童医院康复科副主任医师张华炜主任从康复医学的实践角度，回答了众多家庭最关心的问题——“如何让康复计划更容易坚持”。他深入分析了神经肌肉病患者的康复管理难点，以骨关节问题为切入点开展康复管理，让康复更容易。

　　张主任介绍，骨关节畸形是导致患者生活质量评分下降的危险因素，而良好的行走能力和坚持康复则是保护因素。即使在使用药物的情况下，患者仍普遍面临脊柱侧弯、髋关节脱位、关节挛缩、骨质异常等问题，影响生活质量。由此，他建议神经肌肉类罕见病患者要坚持定期监测，通过简单易行的检查方法，早发现、早干预。

　　对于如何在家庭中有效实施康复，张主任给出了系统而实用的建议，包括维持运动功能、核心力量训练、姿势管理、牵伸训练、辅助器具应用等。他强调坚持规范做康复的重要性，“这样我们才能在药物来到的时代，更好地提升患者群体的生活质量，能够获得成就感”。

　　本次活动特别邀请了罕见病患者代表小石头的爸爸马先生通过一段精心录制的视频，与现场观众分享了他七年来陪伴孩子抗击病魔的心路历程。他坦言，从确诊初期的绝望，到坚持康复、积极用药，再到孩子如今顺利入学，家庭的信念与社会的接纳是关键。

　　马先生谈到家长心态对孩子的直接影响，鼓励家长要勇敢将孩子带出家门，去面对社会的目光与询问，让孩子在真实的社会环境中构建健全的人格。本着这个思考，小石头今年顺利入学。据马先生观察，这对丰富孩子内心世界、发展社会人格是有益的。

　　上午活动的最后一个环节是由北京病痛挑战公益基金会副秘书长孙荣甲主持的“你问我答”。三位主讲专家与患者家属们展开了坦诚而深入的交流。

　　本场活动由北京病痛挑战公益基金会医务社工张华主持，北京市西城区我们的家园残疾人服务中心精神运动治疗师、身心整合引导者刘素斐女士作为嘉宾出席了会议。当日下午，与会各方参与了“全人康复”心理互动交流、AI叙事体验工作坊等活动。

　　参会病友及家属还试用了首个针对罕见病群体设计的对话与协作AI工具——“罕熊和你聊”网站（）。这款工具由香港中文大学科研团队开发，是罕见病叙事关AI（爱）计划的科技亮点，期待助力罕见病群体发出正面积极声音，从而在行业发展、社会融合等各方面提供更多支持的方向和参考。

　　罕见病叙事关AI（爱）计划由北京病痛挑战公益基金会发起，聚焦病友们在长期疾病管理中关键痛点，以提供针对性的服务，以专业、温情与科技人文关怀，成功搭建了一个多元对话的平台。从这里传递出的，不仅有最新诊疗方案的分享，更有“不抛弃、不放弃”的坚定信念传递，以及“全人关怀”的崇高愿景。在科技与人文的双重赋能下，罕见病群体正在走向更有宽度、更有温度的未来。开云kaiyun